طرق التشخيص

بما أن 40-50% من أطفال متلازمة داون تصاب بمرض خلقي في القلب فان الأطباء بشكل روتيني يفحصون جميع الأطفال بالسماعة الطبية للتأكد من سلامتهم ومن ثم تجري الفحوصات اللازمة حسب الحاجة علما ان جميع أطفال متلازمة داون يجب أن يجرى لهم فحص بالأشعة الصوتية حتى و ان لم يظهر للطبيب أي أعراض للاصابه .

و قد يقوم الطبيب باجراء الفحوصات التالية حسب الحاجة :

1- قياس الأكسجين عن طريق وضع جهاز على اليد أو القدم : حيث يستطيع هذا الجهاز ان يؤكد الشكوك حول و جود ازرقاق و نقص أكسجين في الدم أم لا.. و قد يقوم الطبيب بتحليل الدم لقياس غازات الدم للتأكد من نقص الأكسجين .

2- الأشعة السينية للقلب : و هي الأشعة المتوفرة في جميع المستشفيات و التي قد تبين تضخم في القلب أو زيادة أو نقص في مرور الدم إلى الرئتين .

3- تخطيط القلب : و هي أيضا متوفرة في كثير من المستشفيات و هي توضح التخطيط الكهربائي للقلب و تبين التضخم في غرف القلب و غيرها من العلامات. و قد يحتاج الطبيب لوضع جهاز تخطيط القلب ( هولتر )لعدة ساعات لتيقن من عدم انتظام دقات القلب إذا لزم الأمر .

4- أشعة القلب الصوتية : و هذه الأشعة قد لا تكون متوفرة في كثير من المستشفيات و إن وجدت قد لا يكون المختص متخصص في أشعة القلب للمواليد و الأطفال . و على العموم هذه الأشعة مهمة في معرفة نوع المرض الخلقي و شدة الإصابة.كما يمكن عن طريقها التأكد من سلامة العروق الدموية و عضلة القلب و الصمامات و الجدران العازلة لغرف القلب .

5- قسطرة القلب . و هي متوفرة فقط في مراكز القلب المتخصصة . و هي تجرى عن طريق إدخال أنبوب رفيع و طويل من احد شرايين او أوردة الفخذ إلى أن تصل إلى القلب و من ثم تحُقن غرف القلب بمادة كيميائية مع إجراء أشعة سينية لتوضيح تفاصيل غرف القلب و الصمامات و العروق الدموية . كما يقوم الطبيب بقياس الأكسجين و الضغط في غرف القلب و هذا يساعد في توضيح الإصابة قبل إجراء العمليات الجراحية.و بذلك فان القسطرة هي فحص تشخيصي و ليس علاجي. ولكن في الآونة الأخيرة استطاع الأطباء باستخدام القسطرة كعلاج و ذلك بتوسيع بعض الصمامات أو الشرايين أو عمل فتحة في أحد جدران القلب أو إغلاق شريان أو فتحة أو وضع حلقة داعمة في احد الشرايين .

6- الأشعة المغناطيسية: في الآونة الأخيرة بدأت بعض مراكز القلب تهتم بإجراء صور ثلاثية الأبعاد للقلب و يتم قياس مرور الدم في القلب والعروق الدموية و معرفة تفاصيل أكثر وضوح عن بعض أجزاء القلب .

العلاج

تتفاوت الإجراءات العلاجية بين طفل و آخر حسب نوع المرض. كما أن "بعض" الأنواع قد لا تستدعي علاجاً بقدرما تستدعي متابعة مستمرة لتأكد من أن الأمور تسير على ما يرام. فمثلا ،الثقب الصغير في الجدار الفاصل بين البطينين قد ينغلق لوحدة في 30-40% من الأطفال خلال الثلاث السنوات الأولى من العمر.و لكن يجب الحرص على المتابعة و الاستماع إلى إرشادات الطبيب و نصائحه و عدم التواكل و التساهل بهذه الأمراض . 

و بشكل عام تقسم طرق علاج أمراض القلب إلى قسمين : 

1- العلاج الطبي و الدوائي
2- العلاج الجراحي

العلاج الطبي والدوائي

يستخدم أطباء القلب ثلاثة أنواع من الأدوية بشكل كبير لتساعد عضلة القلب في تأدية مهامها بشكل أفضل :
1- دواء الديجوكسين (Digoxin): و هو دواء يقوي عضلة القلب لكي تضخ الدم بشكل أفضل .
2- مدرات البول: ومن اشهرها دواء اللازكس(Lasix) و هو يقلل كمية السوائل في الدم و بذلك يقلل العبء على القلب عن طريق ضخ كمية اقل من الدم .
3- مخفضات ضغط الدم: و هناك عدت أنواع منها ،و اهم انواعها الأدوية المضادة لتحويل الانجيوتنسين( كدواء الكابتوبرل ) و الأدوية المضادة للبيتا ادرينالين( كدواء البروبرانولول ) .

و هناك أنواع أخرى من الأدوية كمضادات البروستاجلاندين التي تعطى عن طريق الوريد و التي تسمح بفتح القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي و الأدوية المقوية لعضلة القلب و التي تعطى عن طريق الوريد و دواء الأسبرين للمحافظة على إسالة الدم، و غيرها من العقاقير .
و مع تطور القسطرة الطبية أمكن القيام بالكثير من الإجراءات الطبية لمعالجة بعض أمراض القلب الخلقية بدون جراحة. و من أشهر هذه الطرق توسيع الصمامات عن طريق و ضع كيس قابل للنفخ في طرف أنبوب القسطرة . و أيضا عمل فتحة صناعية في الجدار الفاصل بين الأذينين للسماح بدخول الدم من البطين الأيسر إلى اليمن . و عملية سد القناة الشريانية أو سد الثقوب عن طريق وضع سدة طبية خلال القسطرة .

كما أن التغذية الجيدة من الأمور التي يجب الحرص عليها و استشارة الطبيب و أخصائي التغذية لتقديم النصائح و التوجيهات لتقوية بنية الطفل و و تجاوز مشاكل الرضاعة .و البنية الضعيفة أو سوء التغذية لها تأثير سلبي على صحة الطفل، و قد تؤخر إجراء العمليات الجراحية التصحيحية لذلك يجب الانتباه لها . و من النصائح المفيدة في حالة مواجه صعوبة في الرضاعة هي أعطاء الطفل الحليب اوالغذاء على شكل كميات قليلة و لكن بشكل متكرر و قد مع اضافة المزيد من السعرات الحرارية الى الغذاء و ذلك بإضافة المواد المغذية للحليب أو استبداله بغذاء مركز.و عند عدم نجاح هذه الطرق فقد ينصح الطبيب المعالج لوضع أنبوب تغذية عن طريق الفم أو الأنف لزيادة كمية السعرات الحرارية التي يتلقاها الطفل .

العلاج الجراحي :

لقد تطورت العمليات الجراحية للقلب بشكل هائل في السنوات العشرين الأخيرة. فبينما كان 30% من الأطفال يموتون خلال عمليات القلب المفتوح في السبعينيات الميلادية فإنها تصل إلى اقل من 5% في الوقت الحاضر . و عمليات القلب قد تكون خفيفة و سهلة و لا تحتاج إلى فتح للقلب كعملية إغلاق القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي أو تضيق الشريان الرئوي عن طريق الربط..و قد تكون العمليات أكثر تعقيدا فتحتاج إلى فتح القلب( عمليات القلب المفتوح ) لإغلاق ثقب أو إصلاح عيب داخلي في القلب كما قد تجرى العمليات التصحيحية مرة واحده و قد تجرى على مراحل متفرقة.كما أن العمليات قد تكون عمليات تصحيحه كاملة و قد تكون فقط عمليات مرحلية أو مؤقتة أو تلطيفية عندما يكون هناك صعوبة لإصلاح العيب الخلقي خاصة في العيوب الخلقية المعقدة .

و للمعلومة فإن الطفل يحتاج أن يمكث في العناية المركزة بعض الوقت بعد إجراء العمليات الجراحية و في العادة يحتاج إلى مدد متفاوتة من التنفس الصناعي إلى أن تستقر حالته .